Gli esseri umani sono organismi che contengono una serie di caratteri ereditari. Ciascuno di essi trasporta in sé delle cellule diploidi, le quali possiedono due geni. Il gene paterno e quello materno si uniscono, dando origine ad una coppia genica. In essa possiamo trovare due varianti molecolari di uno stesso gene, che vengono chiamate alleli. Secondo la "Legge di Mendel" , gli alleli possono essere uguali oppure diversi tra loro in base al prodotto risultante dal processo di meiosi cellulare. La loro natura dipende altresì dall'assestamento genetico portato dalla fecondazione. Quando una coppia genica di alleli presenta due elementi uguali, si parla di condizione omozigote. Quando invece gli alleli sono diversi, parleremo di condizione eterozigote.
