Il primo caso studiato dagli autori è stato quello di Grace Wilsey, una bambina di tre anni che mostrava problemi ai movimenti, compresa l'incapacità di far scendere le lacrime, ritardo di sviluppo e una degenerazione del fegato, sintomi che insieme non erano associati a nessuna malattia conosciuta. Un'analisi del Dna della bimba ha portato a otto mutazioni 'sospette' per il problema, impossibili però da confermare senza altri casi.
A questo punto gli autori sono entrati in contatto con il padre di un altro bambino con sintomi molto simili, che a sua volta attraverso un blog 'rimbalzato' sui social media ha scovato altri sei casi in diversi paesi, dal Canada alla Germania. I test del Dna hanno confermato che a provocare la malattia era uno degli otto geni, che codifica un enzima che 'ricicla' i prodotti di scarto delle cellule, che nei pazienti non lavora correttamente.
Questo è un modo completamente nuovo di fare ricerca clinica. Una volta ci sarebbero voluti anni per trovare otto casi, mentre i ricercatori hanno impiegato pochi mesi grazie al coinvolgimento dei genitori e ai social network.
